Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLURP1

secreted LY6/PLAUR domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 142 740 949–142 742 406 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 1,5 kb
Protein
103 aminosyrer
Også kjent som
ARS, ANUP, MDM, ArsB, LY6LS, LY6-MT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000246515.2NM_020427.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er SLURP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der SLURP1 står. SLURP1 og 20 gener i nærheten på kromosom 8, fra 142 241 678 til 143 241 677.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, bakover-strengTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, fremover-strengADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, bakover-strengARCJRK: 142 657 460–142 681 968, bakover-strengJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, fremover-strengPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, fremover-strengLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, fremover-strengTHEM6SLURP1: 142 740 949–142 742 406, bakover-strengSLURP1LYPD2: 142 750 150–142 753 006, bakover-strengLYPD2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, bakover-strengSLURP2LYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, bakover-strengLYNX1: 142 771 197–142 777 889, bakover-strengLY6D: 142 784 881–142 786 546, bakover-strengGML: 142 834 171–142 916 506, fremover-strengGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, bakover-strengCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, bakover-strengCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, fremover-strengLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, bakover-strengLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, fremover-strengLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, bakover-strengLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, fremover-strengGPIHBP1Diagram av SLURP1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 142 740 949–142 741 276, 328 baserEkson 2: 142 741 803–142 741 922, 120 baserEkson 1: 142 742 328–142 742 406, 79 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 1,5 kb, og 312 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SLURP1

5

posisjoner i SLURP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,5 kb av SLURP1, inkludert introner, ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SLURP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLURP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLURP1-genet: secreted LY6/PLAUR domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slurp1

Vancouver

Dante Labs. SLURP1-genet: secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slurp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test