AtlasGen
GTF2H5
general transcription factor IIH subunit 5
- HGNC 21157↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000272047↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 404672↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q25.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 31 kb
- Protein
- 71 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
- Tidligere symboler
- C6orf175, TTD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000607778.2NM_207118.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gtf2h5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes GTF2H5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
DNA-reparasjonssykdom
- Autosomal recessiv
En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er GTF2H5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 31 kb, og 216 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av GTF2H5
1Lav
Hvor vanskelig GTF2H5 er å sekvensere med korte leser, av 100Hver stolpe er andelen av GTF2H5s eksonbaser i den typen vanskelige regioner. Poengsummen vekter dem etter hvor mye hver enkelt koster for et kortlest-kall: 0 når ingen base er i noen, 100 når hver base er i alle.
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, så et kall der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.0,3 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.5 %
- GC-innholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Vekt 10 %.0,6 %
- ReferansedekningHull i referansesammenstillingen i nærheten, der det ikke finnes noen sekvens som leser kan justeres mot. Vekt 10 %.0 %
1
posisjon i GTF2H5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helt genom dekker alle 31 kb av GTF2H5, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- APTXaprataxinDeler 1 tilstand
- BRCA1BRCA1 DNA repair associatedDeler 1 tilstand
- BRCA2BRCA2 DNA repair associatedDeler 1 tilstand
- BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Deler 1 tilstand
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Deler 1 tilstand
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CDeler 1 tilstand
- DDB2damage specific DNA binding protein 2Deler 1 tilstand
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitDeler 1 tilstand
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitDeler 1 tilstand
- ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitDeler 1 tilstand
- ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitDeler 1 tilstand
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til GTF2H5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GTF2H5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
Vis 11 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GTF2H5-genet: general transcription factor IIH subunit 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gtf2h5
Dante Labs. GTF2H5-genet: general transcription factor IIH subunit 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gtf2h5
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker