Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Eksoner
53 eksoner over 257,7 kb
Protein
1 691 aminosyrer
Tidligere symboler
ASLN, ATS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000328300.11NM_033380.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Alport-syndrom

    • En sjelden nyresykdom preget av glomerulopati med hematuri som utvikler seg til nyresvikt i sluttstadiet (ESRD), ofte assosiert med sensorineuralt hørselstap, og av og til med okulære avvik.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      ACE-hemmere (ramipril, førstevalg, helst før proteinuri); ARB ved ACE-hemmerintoleranse; nyretransplantasjon ved ESRD; høreapparater; årlig oftalmologisk og audiologisk oppfølging

Slik er COL4A5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der COL4A5 står. COL4A5 og 5 gener i nærheten på kromosom X, fra 108 068 692 til 109 068 691.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1: 108 044 968–108 079 184, fremover-strengVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, bakover-strengPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, fremover-strengATG4ACOL4A6: 108 155 297–108 439 497, bakover-strengCOL4A6COL4A5: 108 439 838–108 697 545, fremover-strengCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, bakover-strengIRS4Diagram av COL4A5: 53 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 108 439 838–108 440 206, 369 baserEkson 2: 108 539 746–108 539 805, 60 baserEkson 3: 108 559 064–108 559 153, 90 baserEkson 4: 108 563 882–108 563 926, 45 baserEkson 5: 108 568 629–108 568 673, 45 baserEkson 6: 108 568 759–108 568 821, 63 baserEkson 7: 108 571 413–108 571 466, 54 baserEkson 8: 108 571 811–108 571 837, 27 baserEkson 9: 108 573 574–108 573 654, 81 baserEkson 10: 108 575 910–108 575 972, 63 baserEkson 11: 108 577 952–108 577 987, 36 baserEkson 12: 108 578 078–108 578 119, 42 baserEkson 13: 108 578 291–108 578 383, 93 baserEkson 14: 108 580 533–108 580 586, 54 baserEkson 15: 108 580 682–108 580 738, 57 baserEkson 16: 108 580 983–108 581 027, 45 baserEkson 17: 108 582 884–108 582 937, 54 baserEkson 18: 108 584 484–108 584 525, 42 baserEkson 19: 108 586 615–108 586 747, 133 baserEkson 20: 108 591 058–108 591 231, 174 baserEkson 21: 108 591 561–108 591 644, 84 baserEkson 22: 108 595 509–108 595 601, 93 baserEkson 23: 108 596 998–108 597 068, 71 baserEkson 24: 108 597 377–108 597 568, 192 baserEkson 25: 108 598 702–108 598 870, 169 baserEkson 26: 108 601 393–108 601 485, 93 baserEkson 27: 108 601 885–108 601 989, 105 baserEkson 28: 108 602 964–108 603 061, 98 baserEkson 29: 108 606 742–108 606 892, 151 baserEkson 30: 108 614 911–108 615 024, 114 baserEkson 31: 108 620 259–108 620 426, 168 baserEkson 32: 108 621 803–108 621 892, 90 baserEkson 33: 108 622 676–108 622 825, 150 baserEkson 34: 108 624 236–108 624 334, 99 baserEkson 35: 108 625 705–108 625 794, 90 baserEkson 36: 108 626 210–108 626 349, 140 baserEkson 37: 108 655 331–108 655 457, 127 baserEkson 38: 108 665 507–108 665 587, 81 baserEkson 39: 108 666 496–108 666 594, 99 baserEkson 40: 108 667 133–108 667 183, 51 baserEkson 41: 108 668 319–108 668 504, 186 baserEkson 42: 108 670 228–108 670 236, 9 baserEkson 43: 108 674 745–108 674 753, 9 baserEkson 44: 108 677 500–108 677 633, 134 baserEkson 45: 108 680 679–108 680 751, 73 baserEkson 46: 108 680 885–108 680 956, 72 baserEkson 47: 108 681 760–108 681 888, 129 baserEkson 48: 108 686 031–108 686 129, 99 baserEkson 49: 108 687 482–108 687 694, 213 baserEkson 50: 108 692 748–108 692 925, 178 baserEkson 51: 108 694 807–108 694 921, 115 baserEkson 52: 108 695 267–108 695 439, 173 baserEkson 53: 108 696 297–108 697 545, 1 249 baser12040535′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 257,7 kb, og 5 076 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av COL4A5

758

posisjoner i COL4A5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 257,7 kb av COL4A5, inkludert introner, ikke bare de 6,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til COL4A5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COL4A5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL4A5-genet: collagen type IV alpha 5 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. COL4A5-genet: collagen type IV alpha 5 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col4a5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test