Gen
POMP
proteasome maturation protein
- HGNC 20330(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000132963(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51371(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 13q12.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 28 659 130–28 678 959 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 19,8 kb
- Protein
- 141 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant Autosomal recessiv
- Også kjent som
- HSPC014, UMP1
- Tidligere symboler
- C13orf12
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000380842.5NM_015932.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les POMP og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer
- PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant
Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Type I-interferonopatier
- Proteasomassosierte autoinflammatoriske syndromer (CANDLE/PRAAS)Autosomal recessiv
Tilbakevendende feber, hudlesjoner, tap av fettvev og leddproblemer forårsaket av defekter i proteasomet (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP og flere).
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er POMP bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 19,8 kb, og 426 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test POMP
2
posisjoner i POMP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 19,8 kb av POMP, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til POMP
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POMP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). POMP-genet: proteasome maturation protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pomp
Dante Labs. POMP-genet: proteasome maturation protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pomp
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker