Gen
SYNE2
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- HGNC 17084↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000054654↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23224↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q23.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 63 853 004–64 226 433 (GRCh38)
- Eksoner
- 116 eksoner over 373,4 kb
- Protein
- 6 907 aminosyrer
- Også kjent som
- SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000555002.6NM_182914.3
- Lokustype
- Protein-coding
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/syne2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes SYNE2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SYNE2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SYNE2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 21,8 kb av genets 373,4 kb, og 20 724 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av SYNE2
8
posisjoner i SYNE2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 373,4 kb av SYNE2, inkludert introner, ikke bare de 21,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SYNE2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SYNE2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
Vis 15 egenskaper til
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SYNE2-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/syne2
Dante Labs. SYNE2-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/syne2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker