Gen
STS
steroid sulfatase
- HGNC 11425(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000101846(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 412(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp22.31
- Koordinater
- Kromosom X: 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 206,9 kb
- Protein
- 578 aminosyrer
- Arvelighet
- X-bundet recessiv
- Også kjent som
- ARSC
- Tidligere symboler
- ARSC1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000674429.1NM_001320752.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les STS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelige ichthyoser
- X-bundet ichthyosisX-bundet recessiv
Steroidsulfatasemangel som gir mørke, fastsittende skjell, hovedsakelig hos menn; kvinnelige bærere er vanligvis uten symptomer.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Bærerstatus hos kvinnelige slektninger kan ha betydning i svangerskap, da den er knyttet til lavt østriol hos mor og forlenget fødsel.
Arv
- X-bundet recessiv
- Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er STS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 206,9 kb, og 1 737 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test STS
7
posisjoner i STS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 206,9 kb av STS, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til STS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene STS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Difficulty finding words
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Autism
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). STS-genet: steroid sulfatase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sts
Dante Labs. STS-genet: steroid sulfatase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sts
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker