Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SEMA3A

semaphorin 3A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q21.11
Koordinater
Kromosom 7: 83 955 777–84 194 789 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 239 kb
Protein
771 aminosyrer
Også kjent som
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Tidligere symboler
SEMAD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265362.9NM_006080.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SEMA3A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der SEMA3A står. SEMA3A og 1 gen i nærheten på kromosom 7, fra 83 575 283 til 84 575 282.Kromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, bakover-strengSEMA3ESEMA3A: 83 955 777–84 194 789, bakover-strengSEMA3ADiagram av SEMA3A: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 17: 83 955 777–83 961 826, 6 050 baserEkson 16: 83 963 205–83 963 347, 143 baserEkson 15: 83 977 132–83 977 196, 65 baserEkson 14: 83 981 321–83 981 478, 158 baserEkson 13: 83 985 436–83 985 477, 42 baserEkson 12: 84 001 955–84 002 046, 92 baserEkson 11: 84 005 339–84 005 558, 220 baserEkson 10: 84 007 353–84 007 497, 145 baserEkson 9: 84 011 022–84 011 091, 70 baserEkson 8: 84 011 183–84 011 297, 115 baserEkson 7: 84 014 209–84 014 351, 143 baserEkson 6: 84 046 324–84 046 443, 120 baserEkson 5: 84 060 465–84 060 558, 94 baserEkson 4: 84 110 470–84 110 589, 120 baserEkson 3: 84 129 123–84 129 185, 63 baserEkson 2: 84 134 794–84 134 951, 158 baserEkson 1: 84 194 475–84 194 789, 315 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 239 kb, og 2 316 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SEMA3A

1

posisjon i SEMA3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 239 kb av SEMA3A, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SEMA3A-genet: semaphorin 3A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. SEMA3A-genet: semaphorin 3A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sema3a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test