Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RIN2

Ras and Rab interactor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 19 758 258–20 002 456 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 244,2 kb
Protein
895 aminosyrer
Også kjent som
RASSF4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000255006.12NM_018993.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller ervervet bindevevssykdom preget av rynket, overflødig og slapp, lite elastisk hud, assosiert med skjelett- og utviklingsavvik og, i enkelte tilfeller, med alvorlig involvering av indre organer. Flere ulike former for arvelig CL er beskrevet, og de skilles fra hverandre ut fra arvegangen og forskjeller i omfanget av indre organinvolvering, tilhørende avvik og sykdommens alvorlighetsgrad.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RIN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der RIN2 står. RIN2 og 5 gener i nærheten på kromosom 20, fra 19 380 357 til 20 380 356.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, fremover-strengSLC24A3RIN2: 19 758 258–20 002 456, fremover-strengRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, fremover-strengNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, bakover-strengCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, fremover-strengCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, fremover-strengINSM1Diagram av RIN2: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 19 758 258–19 758 327, 70 baserEkson 2: 19 799 622–19 799 747, 126 baserEkson 3: 19 889 566–19 889 658, 93 baserEkson 4: 19 935 099–19 935 199, 101 baserEkson 5: 19 956 615–19 956 807, 193 baserEkson 6: 19 960 700–19 960 811, 112 baserEkson 7: 19 964 952–19 965 024, 73 baserEkson 8: 19 970 838–19 970 929, 92 baserEkson 9: 19 974 654–19 975 787, 1 134 baserEkson 10: 19 990 006–19 990 311, 306 baserEkson 11: 19 992 168–19 992 299, 132 baserEkson 12: 19 996 679–19 996 842, 164 baserEkson 13: 20 000 613–20 002 456, 1 844 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 244,2 kb, og 2 688 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RIN2

2

posisjoner i RIN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 244,2 kb av RIN2, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RIN2-genet: Ras and Rab interactor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rin2

Vancouver

Dante Labs. RIN2-genet: Ras and Rab interactor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rin2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test