Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TGM5

transglutaminase 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 43 232 590–43 266 928 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 34,3 kb
Protein
720 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
TGX, TGMX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000220420.10NM_201631.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Flassende hudsyndromAutosomal recessiv

      En gruppe lidelser der det ytterste hudlaget lett flasser av, enten over hele kroppen eller hovedsakelig på hender og føtter.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å unngå gnidning, varme og fuktighet reduserer flassingen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TGM5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der TGM5 står. TGM5 og 20 gener i nærheten på kromosom 15, fra 42 749 759 til 43 749 758.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakover-strengTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, bakover-strengUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, fremover-strengTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakover-strengCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, fremover-strengCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, bakover-strengEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 928, bakover-strengTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, bakover-strengTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, bakover-strengLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, fremover-strengMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, bakover-strengZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, fremover-strengTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, bakover-strengTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, fremover-strengMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, bakover-strengPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, fremover-strengCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, bakover-strengSTRC: 43 614 208–43 632 283, bakover-strengCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, bakover-strengCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, fremover-strengCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, fremover-strengPDIA3Diagram av TGM5: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 43 232 590–43 233 344, 755 baserEkson 12: 43 233 554–43 233 687, 134 baserEkson 11: 43 234 769–43 234 929, 161 baserEkson 10: 43 235 469–43 235 837, 369 baserEkson 9: 43 238 817–43 239 056, 240 baserEkson 8: 43 239 163–43 239 266, 104 baserEkson 7: 43 240 852–43 240 990, 139 baserEkson 6: 43 252 759–43 252 936, 178 baserEkson 5: 43 253 506–43 253 634, 129 baserEkson 4: 43 256 568–43 256 686, 119 baserEkson 3: 43 260 052–43 260 297, 246 baserEkson 2: 43 260 400–43 260 579, 180 baserEkson 1: 43 266 840–43 266 928, 89 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 34,3 kb, og 2 163 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TGM5

14

posisjoner i TGM5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,3 kb av TGM5, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TGM5-genet: transglutaminase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. TGM5-genet: transglutaminase 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tgm5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test