Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

OSBPL2

oxysterol binding protein like 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 62 238 521–62 296 183 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 57,7 kb
Protein
480 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIAA0772, ORP-2, DFNA67
MANE Select-transkripsjon
ENST00000313733.9NM_144498.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er OSBPL2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der OSBPL2 står. OSBPL2 og 15 gener i nærheten på kromosom 20, fra 61 767 352 til 62 767 351.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, fremover-strengCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, bakover-strengTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, fremover-strengLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, bakover-strengPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, fremover-strengSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, fremover-strengMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, bakover-strengHRH3OSBPL2: 62 238 521–62 296 183, fremover-strengOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, fremover-strengADRM1LAMA5: 62 307 955–62 367 333, bakover-strengLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, fremover-strengRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, bakover-strengCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, bakover-strengRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, bakover-strengGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, fremover-strengSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, fremover-strengNTSR1Diagram av OSBPL2: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 62 238 521–62 238 597, 77 baserEkson 2: 62 256 057–62 256 221, 165 baserEkson 3: 62 259 981–62 260 125, 145 baserEkson 4: 62 263 616–62 263 691, 76 baserEkson 5: 62 272 125–62 272 259, 135 baserEkson 6: 62 273 309–62 273 406, 98 baserEkson 7: 62 279 157–62 279 339, 183 baserEkson 8: 62 281 058–62 281 165, 108 baserEkson 9: 62 281 790–62 281 879, 90 baserEkson 10: 62 284 046–62 284 169, 124 baserEkson 11: 62 286 583–62 286 711, 129 baserEkson 12: 62 289 207–62 289 330, 124 baserEkson 13: 62 291 703–62 291 793, 91 baserEkson 14: 62 293 785–62 296 183, 2 399 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 57,7 kb, og 1 443 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test OSBPL2

1

posisjon i OSBPL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 57,7 kb av OSBPL2, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). OSBPL2-genet: oxysterol binding protein like 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/osbpl2

Vancouver

Dante Labs. OSBPL2-genet: oxysterol binding protein like 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/osbpl2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test