Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CYP4F22

cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 15 508 525–15 552 317 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 43,8 kb
Protein
531 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ39501
MANE Select-transkripsjon
ENST00000269703.8NM_173483.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyosisAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CYP4F22 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der CYP4F22 står. CYP4F22 og 22 gener i nærheten på kromosom 19, fra 15 030 421 til 16 030 420.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCASP14: 15 049 480–15 058 293, fremover-strengCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, fremover-strengOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, fremover-strengSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, bakover-strengHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, bakover-strengNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, bakover-strengEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, bakover-strengBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, bakover-strengAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, bakover-strengAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, bakover-strengWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, bakover-strengRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, bakover-strengPGLYRP2CYP4F22: 15 508 525–15 552 317, fremover-strengCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, fremover-strengCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, fremover-strengCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, fremover-strengCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, fremover-strengOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, fremover-strengOR10H3OR10H5: 15 787 661–15 800 357, fremover-strengOR10H5OR10H1: 15 804 549–15 815 664, bakover-strengOR10H1CYP4F2: 15 877 893–15 900 528, bakover-strengCYP4F2CYP4F11: 15 912 367–15 934 933, bakover-strengCYP4F11OR10H4: 15 944 299–15 950 350, fremover-strengOR10H4Diagram av CYP4F22: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 15 508 525–15 508 583, 59 baserEkson 2: 15 523 693–15 523 799, 107 baserEkson 3: 15 525 336–15 525 558, 223 baserEkson 4: 15 529 709–15 529 853, 145 baserEkson 5: 15 537 361–15 537 414, 54 baserEkson 6: 15 537 535–15 537 662, 128 baserEkson 7: 15 537 872–15 537 993, 122 baserEkson 8: 15 540 450–15 540 717, 268 baserEkson 9: 15 543 971–15 544 037, 67 baserEkson 10: 15 544 150–15 544 279, 130 baserEkson 11: 15 548 108–15 548 241, 134 baserEkson 12: 15 549 138–15 549 202, 65 baserEkson 13: 15 550 674–15 550 756, 83 baserEkson 14: 15 551 294–15 552 317, 1 024 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 43,8 kb, og 1 596 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CYP4F22

26

posisjoner i CYP4F22 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,8 kb av CYP4F22, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CYP4F22-genet: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cyp4f22

Vancouver

Dante Labs. CYP4F22-genet: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cyp4f22

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test