Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EMD

emerin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 379 295–154 381 523 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 2,2 kb
Protein
254 aminosyrer
Også kjent som
STA, LEMD5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369842.9NM_000117.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Slik er EMD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der EMD står. EMD og 38 gener i nærheten på kromosom X, fra 153 880 409 til 154 880 408.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbL1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakover-streng: 153 872 221–153 909 223, bakover-strengAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fremover-strengAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakover-strengNAA10: 153 928 799–153 935 083, bakover-strengNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakover-strengRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakover-strengHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fremover-strengTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakover-strengIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakover-strengMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fremover-strengOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fremover-strengOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fremover-strengOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fremover-strengOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakover-strengTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fremover-strengTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakover-strengFLNAEMD: 154 379 295–154 381 523, fremover-strengEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fremover-strengRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakover-strengDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fremover-strengATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fremover-strengATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, fremover-strengFAM50A: 154 444 103–154 450 655, fremover-strengPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fremover-strengPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakover-strengLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakover-strengUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakover-strengFAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakover-strengG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakover-strengG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fremover-strengIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fremover-strengCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakover-strengCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakover-strengCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakover-strengGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fremover-strengDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakover-strengMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakover-strengSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, bakover-strengF8Diagram av EMD: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 154 379 295–154 379 566, 272 baserEkson 2: 154 379 690–154 379 794, 105 baserEkson 3: 154 379 942–154 380 019, 78 baserEkson 4: 154 380 234–154 380 367, 134 baserEkson 5: 154 380 753–154 380 802, 50 baserEkson 6: 154 380 882–154 381 523, 642 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 2,2 kb, og 765 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EMD

79

posisjoner i EMD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,2 kb av EMD, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EMD-genet: emerin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/emd

Vancouver

Dante Labs. EMD-genet: emerin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/emd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test