Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ALOX12B

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 072 636–8 087 716 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 15,1 kb
Protein
701 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
12R-LOX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647874.1NM_001139.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyosisAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ALOX12B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ALOX12B står. ALOX12B og 43 gener i nærheten på kromosom 17, fra 7 580 176 til 8 580 175.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCD68: 7 579 380–7 582 515, fremover-strengMPDU1: 7 583 214–7 594 419, fremover-strengSOX15: 7 588 178–7 590 101, bakover-strengSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, bakover-strengFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, fremover-strengSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, bakover-strengSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fremover-strengATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, bakover-strengTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fremover-strengWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fremover-strengEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fremover-strengDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fremover-strengKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fremover-strengTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakover-strengNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fremover-strengCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fremover-strengRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakover-strengKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakover-strengKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakover-strengTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakover-strengTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fremover-strengCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fremover-strengGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fremover-strengALOX15BALOX12B: 8 072 636–8 087 716, bakover-strengALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakover-strengALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakover-strengHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakover-strengPER1: 8 150 816–8 162 975, bakover-strengVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakover-strengVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakover-strengBORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakover-strengBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakover-strengAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakover-strengCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fremover-strengPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakover-strengSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fremover-strengRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fremover-strengARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fremover-strengODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakover-strengKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakover-strengRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakover-strengRNF222: 8 390 702–8 397 827, bakover-strengRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fremover-strengNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakover-strengMYH10Diagram av ALOX12B: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 072 636–8 072 950, 315 baserEkson 14: 8 073 148–8 073 318, 171 baserEkson 13: 8 073 657–8 073 757, 101 baserEkson 12: 8 075 595–8 075 716, 122 baserEkson 11: 8 076 175–8 076 344, 170 baserEkson 10: 8 076 657–8 076 743, 87 baserEkson 9: 8 076 990–8 077 193, 204 baserEkson 8: 8 079 396–8 079 539, 144 baserEkson 7: 8 079 769–8 079 941, 173 baserEkson 6: 8 080 235–8 080 338, 104 baserEkson 5: 8 080 658–8 080 780, 123 baserEkson 4: 8 080 884–8 080 976, 93 baserEkson 3: 8 081 106–8 081 187, 82 baserEkson 2: 8 086 016–8 086 220, 205 baserEkson 1: 8 087 296–8 087 716, 421 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 15,1 kb, og 2 106 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALOX12B

43

posisjoner i ALOX12B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,1 kb av ALOX12B, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALOX12B-genet: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alox12b

Vancouver

Dante Labs. ALOX12B-genet: arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alox12b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test