Gen
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184056↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26276↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q26.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 90 998 673–91 022 594 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 23,9 kb
- Protein
- 617 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ14848
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les VPS33B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser VPS33B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er VPS33B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 23,9 kb, og 1 854 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test VPS33B
44
posisjoner i VPS33B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 23,9 kb av VPS33B, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til VPS33B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene VPS33B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). VPS33B-genet: VPS33B late endosome and lysosome associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps33b
Dante Labs. VPS33B-genet: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps33b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker