Gen
GTF2E2
general transcription factor IIE subunit 2
- HGNC 4651↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197265↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2961↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8p12
- Koordinater
- Kromosom 8: 30 578 318–30 658 236 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 79,9 kb
- Protein
- 291 aminosyrer
- Også kjent som
- TFIIE-B, FE, TF2E2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000355904.9NM_002095.6
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gtf2e2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes GTF2E2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GTF2E2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GTF2E2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 79,9 kb, og 876 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av GTF2E2
1
posisjon i GTF2E2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 79,9 kb av GTF2E2, inkludert introner, ikke bare de 1,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GTF2E2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GTF2E2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
Vis 13 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Absent fat below the skin
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GTF2E2-genet: general transcription factor IIE subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gtf2e2
Dante Labs. GTF2E2-genet: general transcription factor IIE subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gtf2e2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker