Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q44
Koordinater
Kromosom 1: 247 416 173–247 448 817 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 32,6 kb
Protein
1 034 aminosyrer
Også kjent som
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Tidligere symboler
C1orf7, CIAS1, DFNA34
MANE Select-transkripsjon
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditære periodiske feber-syndromer

    • Kryopyrin-assosiert periodisk syndrom (CAPS)Autosomal dominant

      Et spekter av tilstander som hovedsakelig skyldes endringer i NLRP3, fra kuldeutløste utslett og feber til kronisk betennelse som rammer hud,ledd, hørsel og hjerne.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Behandling som blokkerer interleukin-1 kontrollerer symptomene og bidrar til å forebygge hørselstap og amyloidose.

Slik er NLRP3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NLRP3 står. NLRP3 og 26 gener i nærheten på kromosom 1, fra 246 932 495 til 247 932 494.Kromosom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246 945 315–247 008 093, bakover-strengZNF695ZNF670-ZNF695: 246 945 547–247 078 811, bakover-strengZNF670-ZNF695ZNF670: 247 033 691–247 078 818, bakover-strengZNF670ZNF669: 247 098 035–247 104 386, bakover-strengZNF669ZNF124: 247 121 975–247 172 063, bakover-strengZNF124VN1R5: 247 255 972–247 257 210, fremover-strengVN1R5ZNF496: 247 290 854–247 332 822, bakover-strengZNF496NLRP3: 247 416 173–247 448 817, fremover-strengNLRP3OR2B11: 247 449 118–247 458 105, bakover-strengOR2B11GCSAML: 247 507 058–247 577 690, fremover-strengGCSAMLOR2C3: 247 524 677–247 536 440, bakover-strengOR2C3OR2G2: 247 588 360–247 589 313, fremover-strengOR2G2OR2G3: 247 605 586–247 606 515, fremover-strengOR2G3OR14L1: 247 617 143–247 622 372, fremover-strengOR14L1OR13G1: 247 670 812–247 679 739, bakover-strengOR13G1OR6F1: 247 711 436–247 716 646, bakover-strengOR6F1: 247 711 813–247 723 764, bakover-strengOR14A2: 247 722 957–247 748 141, bakover-strengOR14A2OR14K1: 247 738 615–247 739 559, fremover-strengOR14K1OR1C1: 247 754 846–247 760 556, bakover-strengOR1C1OR9H1: 247 770 169–247 779 524, fremover-strengOR9H1OR14A16: 247 814 660–247 824 119, bakover-strengOR14A16OR11L1: 247 840 928–247 841 896, bakover-strengOR11L1TRIM58: 247 857 144–247 880 138, fremover-strengTRIM58OR2W3: 247 895 587–247 896 531, fremover-strengOR2W3OR2T8: 247 920 252–247 923 152, fremover-strengOR2T8OR2AJ1: 247 924 889–247 935 339, fremover-strengOR2AJ1Diagram av NLRP3: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 247 416 173–247 416 193, 21 baserEkson 2: 247 418 053–247 419 077, 1 025 baserEkson 3: 247 423 230–247 423 349, 120 baserEkson 4: 247 423 847–247 425 599, 1 753 baserEkson 5: 247 429 585–247 429 755, 171 baserEkson 6: 247 434 103–247 434 273, 171 baserEkson 7: 247 435 970–247 436 140, 171 baserEkson 8: 247 443 972–247 444 142, 171 baserEkson 9: 247 444 651–247 444 821, 171 baserEkson 10: 247 448 405–247 448 817, 413 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 32,6 kb, og 3 105 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NLRP3

43

posisjoner i NLRP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,6 kb av NLRP3, inkludert introner, ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NLRP3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NLRP3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP3-genet: NLR family pyrin domain containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. NLRP3-genet: NLR family pyrin domain containing 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nlrp3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test