Gen
TARS1
threonyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 11572↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113407↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6897↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5p13.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 33 440 965–33 468 086 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 27,1 kb
- Protein
- 723 aminosyrer
- Tidligere symboler
- TARS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000265112.8NM_152295.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TARS1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TARS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TARS1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 27,1 kb, og 2 172 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TARS1
1
posisjon i TARS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 27,1 kb av TARS1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TARS1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TARS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TARS1-genet: threonyl-tRNA synthetase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tars1
Dante Labs. TARS1-genet: threonyl-tRNA synthetase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tars1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker