Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TGM1

transglutaminase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 24 249 114–24 263 177 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 14,1 kb
Protein
817 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
TGASE, TGK, LI, LI1
Tidligere symboler
ICR2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000206765.11NM_000359.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyosisAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TGM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 14, med en parentes der TGM1 står. TGM1 og 44 gener i nærheten på kromosom 14, fra 23 756 146 til 24 756 145.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, fremover-strengDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, fremover-strengDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, fremover-strengCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, fremover-strengCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, bakover-strengPCK2: 24 094 053–24 110 598, fremover-strengPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, fremover-streng: 24 120 956–24 131 829, fremover-strengFITM1: 24 130 659–24 132 849, fremover-strengPSME1: 24 136 142–24 138 967, fremover-strengEMC9: 24 138 958–24 142 023, bakover-strengEMC9PSME2: 24 143 360–24 147 570, bakover-strengRNF31: 24 146 683–24 160 660, fremover-strengRNF31: 24 147 548–24 166 452, fremover-strengIRF9: 24 161 101–24 168 043, fremover-strengREC8: 24 171 853–24 180 923, fremover-strengIPO4: 24 180 043–24 188 990, bakover-strengIPO4: 24 180 395–24 190 416, bakover-strengTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, bakover-streng: 24 189 157–24 213 473, bakover-strengTSSK4: 24 205 696–24 208 362, fremover-strengCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, bakover-strengMDP1: 24 213 939–24 216 070, bakover-strengNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, bakover-strengNEDD8: 24 216 802–24 232 539, bakover-strengGMPR2: 24 232 211–24 239 246, fremover-strengGMPR2TINF2: 24 234 009–24 242 666, bakover-strengTINF2TGM1: 24 249 114–24 263 177, bakover-strengTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, bakover-strengRABGGTADHRS1: 24 290 594–24 300 136, bakover-strengDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, fremover-strengNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, bakover-strengCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, fremover-strengLTB4R: 24 311 188–24 318 036, fremover-strengADCY4: 24 318 091–24 335 208, bakover-strengRIPK3: 24 336 025–24 340 022, bakover-strengNFATC4: 24 365 673–24 379 613, fremover-strengNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, fremover-strengNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, fremover-strengKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, bakover-strengCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, bakover-strengSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, bakover-strengCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, bakover-strengCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, bakover-strengGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, bakover-strengGZMBDiagram av TGM1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 24 249 114–24 249 541, 428 baserEkson 14: 24 254 152–24 254 288, 137 baserEkson 13: 24 254 664–24 254 824, 161 baserEkson 12: 24 254 972–24 255 253, 282 baserEkson 11: 24 255 364–24 255 517, 154 baserEkson 10: 24 255 989–24 256 077, 89 baserEkson 9: 24 258 285–24 258 388, 104 baserEkson 8: 24 258 535–24 258 673, 139 baserEkson 7: 24 259 075–24 259 249, 175 baserEkson 6: 24 259 704–24 259 811, 108 baserEkson 5: 24 259 940–24 260 058, 119 baserEkson 4: 24 260 450–24 260 698, 249 baserEkson 3: 24 261 695–24 261 883, 189 baserEkson 2: 24 262 034–24 262 354, 321 baserEkson 1: 24 263 089–24 263 177, 89 baser1514131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 14,1 kb, og 2 454 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TGM1

197

posisjoner i TGM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,1 kb av TGM1, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TGM1-genet: transglutaminase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. TGM1-genet: transglutaminase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tgm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test