Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q25.2
Koordinater
Kromosom 10: 110 919 604–111 013 665 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 94,1 kb
Protein
582 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369452.9NM_007373.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SHOC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 10, med en parentes der SHOC2 står. SHOC2 og 6 gener i nærheten på kromosom 10, fra 110 466 635 til 111 466 634.Kromosom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110 497 907–110 511 544, fremover-strengDUSP5SMC3: 110 567 668–110 606 063, fremover-strengSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, fremover-strengRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, fremover-strengPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, bakover-strengBBIP1SHOC2: 110 919 604–111 013 665, fremover-strengSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, fremover-strengADRA2ADiagram av SHOC2: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 110 919 604–110 919 657, 54 baserEkson 2: 110 964 125–110 965 061, 937 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 110 985 628–110 985 765, 138 baserEkson 4: 111 000 415–111 000 545, 131 baserEkson 5: 111 004 606–111 004 794, 189 baserEkson 6: 111 007 531–111 007 653, 123 baserEkson 7: 111 009 248–111 009 385, 138 baserEkson 8: 111 009 713–111 009 830, 118 baserEkson 9: 111 011 610–111 013 665, 2 056 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 94,1 kb, og 1 749 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SHOC2

6

posisjoner i SHOC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 94,1 kb av SHOC2, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Varianter med egen side (1)

De SHOC2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
S2Gc.4A>GEkson 2110 964 362Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SHOC2-genet: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. SHOC2-genet: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/shoc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test