Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q11.21
Koordinater
Kromosom 7: 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 7,9 kb
Protein
250 aminosyrer
Også kjent som
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000246868.7NM_016038.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Shwachman-Diamond syndrom

    • En tilstand som hovedsakelig skyldes recessive endringer i SBDS, og sjeldnere i EFL1 eller andre gener. Den kjennetegnes av nøytropeni, eksokrin bukspyttkjertelinsuffisiens og endringer i skjelettet, og med økt risiko for benmargssvikt, myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gjør det mulig å få erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer og regelmessig oppfølging med blod- og benmargsprøver. Den veileder også valg av donor dersom det blir nødvendig med stamcelletransplantasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er SBDS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der SBDS står. SBDS og 6 gener i nærheten på kromosom 7, fra 66 491 633 til 67 491 632.Kromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66 628 865–66 649 067, fremover-strengKCTD7: 66 628 958–66 811 189, fremover-strengRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, fremover-strengRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, fremover-strengTMEM248SBDS: 66 987 680–66 995 586, bakover-strengSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, fremover-strengTYW1SPDYE21: 67 276 941–67 289 005, fremover-strengSPDYE21Diagram av SBDS: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 66 987 680–66 988 499, 820 baserEkson 4: 66 991 137–66 991 301, 165 baserEkson 3: 66 993 217–66 993 417, 201 baserEkson 2: 66 994 212–66 994 341, 130 baserEkson 1: 66 995 290–66 995 586, 297 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 7,9 kb, og 753 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SBDS

36

posisjoner i SBDS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

36 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (14 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,9 kb av SBDS, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SBDS-genet: SBDS ribosome maturation factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. SBDS-genet: SBDS ribosome maturation factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sbds

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test