Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.33 and Yp11.2
Koordinater
Kromosom X: 2 219 506–2 500 976 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 281,5 kb
Protein
330 aminosyrer
Også kjent som
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000334651.11NM_145177.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er DHRSX bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der DHRSX står. DHRSX og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 1 860 241 til 2 860 240.Kromosom XXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2 219 506–2 500 976, bakover-strengDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, bakover-strengZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, fremover-strengCD99XG: 2 751 798–2 816 500, fremover-strengXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, fremover-strengGYG2Diagram av DHRSX: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 7: 2 219 506–2 221 229, 1 724 baserEkson 6: 2 243 023–2 243 230, 208 baserEkson 5: 2 266 740–2 266 947, 208 baserEkson 4: 2 291 502–2 291 603, 102 baserEkson 3: 2 408 745–2 408 813, 69 baserEkson 2: 2 425 197–2 425 304, 108 baserEkson 1: 2 500 817–2 500 976, 160 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 281,5 kb, og 993 av disse basene koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til DHRSX

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DHRSX kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DHRSX-genet: dehydrogenase/reductase X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. DHRSX-genet: dehydrogenase/reductase X-linked [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dhrsx

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test