Gen
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000121552(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1475(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 122 325 248–122 341 969 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 16,7 kb
- Protein
- 98 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- STF1, STFA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CSTA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelige ichthyoser
- Flassende hudsyndromAutosomal recessiv
En gruppe lidelser der det ytterste hudlaget lett flasser av, enten over hele kroppen eller hovedsakelig på hender og føtter.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å unngå gnidning, varme og fuktighet reduserer flassingen.
- Autosomal recessiv medfødt ichthyosisAutosomal recessiv
En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er CSTA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 16,7 kb, og 297 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CSTA
4
posisjoner i CSTA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,7 kb av CSTA, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CSTA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CSTA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CSTA-genet: cystatin A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/csta
Dante Labs. CSTA-genet: cystatin A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/csta
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker