Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM43

transmembrane protein 43

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.1
Koordinater
Kromosom 3: 14 125 052–14 143 680 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 18,6 kb
Protein
400 aminosyrer
Også kjent som
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Tidligere symboler
ARVD5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306077.5NM_024334.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning av hjertemuskulatur med fett- og arrvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel, som gir ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes vanligvis varianter i desmosomgenene PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for regelmessig rytmekontroll, råd om begrenset utholdenhetstrening, beslutninger om implanterbar defibrillator og testing av slektninger.

Slik er TMEM43 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom 3, med en parentes der TMEM43 står. TMEM43 og 8 gener i nærheten på kromosom 3, fra 13 634 366 til 14 634 365.Kromosom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13 549 073–13 638 504, fremover-strengFBLN2WNT7A: 13 816 157–13 880 104, bakover-strengWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, bakover-strengCHCHD4TMEM43: 14 125 052–14 143 680, fremover-strengTMEM43: 14 135 217–14 148 252, fremover-strengXPC: 14 145 145–14 178 767, bakover-strengXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, fremover-strengLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, fremover-strengSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, bakover-strengGRIP2Diagram av TMEM43: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 14 125 052–14 125 205, 154 baserEkson 2: 14 129 412–14 129 561, 150 baserEkson 3: 14 130 822–14 130 956, 135 baserEkson 4: 14 131 580–14 131 674, 95 baserEkson 5: 14 132 546–14 132 595, 50 baserEkson 6: 14 132 866–14 132 935, 70 baserEkson 7: 14 133 739–14 133 809, 71 baserEkson 8: 14 134 770–14 134 891, 122 baserEkson 9: 14 135 158–14 135 232, 75 baserEkson 10: 14 135 807–14 135 908, 102 baserEkson 11: 14 139 180–14 139 297, 118 baserEkson 12: 14 141 593–14 143 680, 2 088 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis dem1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 18,6 kb, og 1 203 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM43

4

posisjoner i TMEM43 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,6 kb av TMEM43, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (1)

De TMEM43-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
S358Lc.1073C>TEkson 1214 141 665Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM43-genet: transmembrane protein 43. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. TMEM43-genet: transmembrane protein 43 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem43

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test