Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALOXE3

arachidonate epidermal lipoxygenase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 095 900–8 118 514 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 22,6 kb
Protein
711 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
eLOX3, E-LOX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000448843.7NM_021628.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyosisAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ALOXE3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ALOXE3 står. ALOXE3 og 40 gener i nærheten på kromosom 17, fra 7 607 207 til 8 607 206.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbFXR2: 7 591 230–7 614 916, bakover-strengFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, fremover-strengSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, bakover-strengSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fremover-strengATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, bakover-strengTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fremover-strengWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fremover-strengEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fremover-strengDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fremover-strengKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fremover-strengTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakover-strengNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fremover-strengCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fremover-strengRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakover-strengKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakover-strengKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakover-strengTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakover-strengTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fremover-strengCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fremover-strengGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fremover-strengALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakover-strengALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 118 514, bakover-strengALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakover-strengHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakover-strengPER1: 8 150 816–8 162 975, bakover-strengVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakover-strengVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakover-strengBORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakover-strengBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakover-strengAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakover-strengCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fremover-strengPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakover-strengSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fremover-strengRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fremover-strengARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fremover-strengODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakover-strengKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakover-strengRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakover-strengRNF222: 8 390 702–8 397 827, bakover-strengRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fremover-strengNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakover-strengMYH10Diagram av ALOXE3: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 095 900–8 096 806, 907 baserEkson 15: 8 103 323–8 103 493, 171 baserEkson 14: 8 104 115–8 104 215, 101 baserEkson 13: 8 108 468–8 108 589, 122 baserEkson 12: 8 109 174–8 109 343, 170 baserEkson 11: 8 109 916–8 110 002, 87 baserEkson 10: 8 110 092–8 110 295, 204 baserEkson 9: 8 110 385–8 110 528, 144 baserEkson 8: 8 111 359–8 111 531, 173 baserEkson 7: 8 112 093–8 112 196, 104 baserEkson 6: 8 114 484–8 114 609, 126 baserEkson 5: 8 114 938–8 115 057, 120 baserEkson 4: 8 115 607–8 115 688, 82 baserEkson 3: 8 116 776–8 116 980, 205 baserEkson 2: 8 117 844–8 118 303, 460 baserEkson 1: 8 118 486–8 118 514, 29 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 22,6 kb, og 2 136 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALOXE3

28

posisjoner i ALOXE3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,6 kb av ALOXE3, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALOXE3-genet: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aloxe3

Vancouver

Dante Labs. ALOXE3-genet: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aloxe3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test