Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.2
Koordinater
Kromosom 22: 29 327 680–29 388 570 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 60,9 kb
Protein
949 aminosyrer
Også kjent som
BAM22, AP105A
Tidligere symboler
ADTB1, CLAPB2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357586.7NM_001127.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er AP1B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der AP1B1 står. AP1B1 og 17 gener i nærheten på kromosom 22, fra 28 858 125 til 29 858 124.Kromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, fremover-strengZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, bakover-strengC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, fremover-strengKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, fremover-strengEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, bakover-strengRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, fremover-strengEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, fremover-strengGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, bakover-strengRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 570, bakover-strengAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, fremover-strengRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, fremover-strengNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, bakover-strengTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, bakover-strengNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, fremover-strengNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, fremover-strengCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, bakover-strengZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, fremover-strengUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, bakover-strengASCC2Diagram av AP1B1: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 29 327 680–29 328 895, 1 216 baserEkson 22: 29 329 712–29 329 720, 9 baserEkson 21: 29 330 378–29 330 532, 155 baserEkson 20: 29 330 623–29 330 709, 87 baserEkson 19: 29 331 449–29 331 533, 85 baserEkson 18: 29 331 787–29 331 916, 130 baserEkson 17: 29 334 265–29 334 410, 146 baserEkson 16: 29 338 990–29 339 133, 144 baserEkson 15: 29 339 754–29 339 774, 21 baserEkson 14: 29 340 656–29 340 857, 202 baserEkson 13: 29 341 501–29 341 760, 260 baserEkson 12: 29 342 285–29 342 383, 99 baserEkson 11: 29 349 218–29 349 383, 166 baserEkson 10: 29 350 035–29 350 150, 116 baserEkson 9: 29 351 171–29 351 266, 96 baserEkson 8: 29 351 705–29 351 825, 121 baserEkson 7: 29 354 650–29 354 871, 222 baserEkson 6: 29 356 426–29 356 616, 191 baserEkson 5: 29 358 726–29 358 971, 246 baserEkson 4: 29 359 824–29 359 959, 136 baserEkson 3: 29 363 001–29 363 106, 106 baserEkson 2: 29 367 207–29 367 270, 64 baserEkson 1: 29 388 424–29 388 570, 147 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 60,9 kb, og 2 850 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AP1B1

2

posisjoner i AP1B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (50 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 60,9 kb av AP1B1, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AP1B1-genet: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. AP1B1-genet: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap1b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test