Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GINS1

GINS complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.21
Koordinater
Kromosom 20: 25 407 673–25 448 563 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 40,9 kb
Protein
196 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0186, PSF1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262460.5NM_021067.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er GINS1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 20, med en parentes der GINS1 står. GINS1 og 10 gener i nærheten på kromosom 20, fra 24 928 118 til 25 928 117.Kromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbCST7: 24 949 257–24 961 392, fremover-strengCST7APMAP: 24 962 924–24 992 784, bakover-strengAPMAPACSS1: 25 003 364–25 058 980, bakover-strengACSS1VSX1: 25 069 941–25 082 141, bakover-strengVSX1ENTPD6: 25 195 693–25 228 075, fremover-strengENTPD6PYGB: 25 248 030–25 298 014, fremover-strengPYGBABHD12: 25 294 742–25 390 922, bakover-strengABHD12GINS1: 25 407 673–25 448 563, fremover-strengGINS1NINL: 25 451 594–25 585 586, bakover-strengNINLNANP: 25 612 935–25 624 020, bakover-strengNANPZNF337: 25 673 195–25 696 884, bakover-strengZNF337Diagram av GINS1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 25 407 673–25 407 895, 223 baserEkson 2: 25 413 790–25 413 854, 65 baserEkson 3: 25 417 104–25 417 202, 99 baserEkson 4: 25 418 105–25 418 195, 91 baserEkson 5: 25 425 211–25 425 327, 117 baserEkson 6: 25 441 702–25 441 776, 75 baserEkson 7: 25 445 923–25 448 563, 2 641 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 40,9 kb, og 591 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GINS1

    2

    posisjoner i GINS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 40,9 kb av GINS1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GINS1-genet: GINS complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gins1

    Vancouver

    Dante Labs. GINS1-genet: GINS complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gins1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test