Požymis
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Contracture
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test66 genų susiję su Joint contracture
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Joint contracture. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Visada | 1 ligoje |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Visada | 1 ligoje |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Visada | 1 ligoje |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Visada | 1 ligoje |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Visada | 1 ligoje |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Visada | 1 ligoje |
| FCSKfucose kinase | Visada | 1 ligoje |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Visada | 1 ligoje |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Visada | 1 ligoje |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Visada | 1 ligoje |
| LIASlipoic acid synthetase | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 1 ligoje |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Visada | 1 ligoje |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Visada | 1 ligoje |
| SNUPNsnurportin 1 | Visada | 1 ligoje |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Visada | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Visada | 1 ligoje |
| TTNtitin | Visada | 1 ligoje |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BGNbiglycan | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KLHL7kelch like family member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 26 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COASYCoenzyme A synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EXOSC8exosome component 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNCfilamin C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GSCgoosecoid homeobox | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNPO3transportin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDCdopa decarboxylase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites