Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Thromboembolic stroke

A cerebrovascular accident (stroke) that occurs because of thromboembolism.

HPO HP:0001727

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of blood and blood-forming tissues

78 genų susiję su Thromboembolic stroke

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thromboembolic stroke. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2Visada1 ligoje
ADA2adenosine deaminase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Dažnai (30–79%)2 ligose
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Kartais (5–29%)2 ligose
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ACTN2actinin alpha 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ANKRD1ankyrin repeat domain 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BAG3BAG cochaperone 3Kartais (5–29%)1 ligoje
BAG5BAG cochaperone 5Kartais (5–29%)1 ligoje
CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CRYABcrystallin alpha BKartais (5–29%)1 ligoje
CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Kartais (5–29%)1 ligoje
DESdesminKartais (5–29%)1 ligoje
DMDdystrophinKartais (5–29%)1 ligoje
DOLKdolichol kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
DSG2desmoglein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DSPdesmoplakinKartais (5–29%)1 ligoje
FHL2four and a half LIM domains 2Kartais (5–29%)1 ligoje
FKTNfukutinKartais (5–29%)1 ligoje
FLNCfilamin CKartais (5–29%)1 ligoje
GATA4GATA binding protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
GATA5GATA binding protein 5Kartais (5–29%)1 ligoje
GATA6GATA binding protein 6Kartais (5–29%)1 ligoje
GATAD1GATA zinc finger domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPaseKartais (5–29%)1 ligoje
GJA5gap junction protein alpha 5Kartais (5–29%)1 ligoje
HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2Kartais (5–29%)1 ligoje
JPH2junctophilin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Kartais (5–29%)1 ligoje
LAMA4laminin subunit alpha 4Kartais (5–29%)1 ligoje
LDB3LIM domain binding 3Kartais (5–29%)1 ligoje
LMNAlamin A/CKartais (5–29%)1 ligoje
LMOD2leiomodin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseKartais (5–29%)1 ligoje
MYBPC3myosin binding protein C3Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 38 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MYH6myosin heavy chain 6Kartais (5–29%)1 ligoje
MYH7myosin heavy chain 7Kartais (5–29%)1 ligoje
MYL4myosin light chain 4Kartais (5–29%)1 ligoje
MYPNmyopalladinKartais (5–29%)1 ligoje
NEXNnexilin F-actin binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Kartais (5–29%)1 ligoje
NKX2-6NK2 homeobox 6Kartais (5–29%)1 ligoje
NPPAnatriuretic peptide AKartais (5–29%)1 ligoje
NRAPnebulin related anchoring proteinKartais (5–29%)1 ligoje
NUP155nucleoporin 155Kartais (5–29%)1 ligoje
PITX2paired like homeodomain 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PLNphospholambanKartais (5–29%)1 ligoje
PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetaseKartais (5–29%)1 ligoje
PRDM16PR/SET domain 16Kartais (5–29%)1 ligoje
PSEN1presenilin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PSEN2presenilin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
RBM20RNA binding motif protein 20Kartais (5–29%)1 ligoje
RPL3Lribosomal protein L3 likeKartais (5–29%)1 ligoje
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Kartais (5–29%)2 ligose
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AKartais (5–29%)1 ligoje
SGCDsarcoglycan deltaKartais (5–29%)1 ligoje
TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit AKartais (5–29%)1 ligoje
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylaseKartais (5–29%)1 ligoje
TCAPtitin-capKartais (5–29%)1 ligoje
TMPOthymopoietinKartais (5–29%)1 ligoje
TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeKartais (5–29%)1 ligoje
TNNI3troponin I3, cardiac typeKartais (5–29%)1 ligoje
TNNT2troponin T2, cardiac typeKartais (5–29%)1 ligoje
TPM1tropomyosin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TTNtitinKartais (5–29%)2 ligose
TXNRD2thioredoxin reductase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
VCLvinculinKartais (5–29%)1 ligoje
VEZF1vascular endothelial zinc finger 1Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Thromboembolism

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test