Požymis
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Amyotrophy involving the upper limbs
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Upper limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test19 genų susiję su Upper limb amyotrophy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Upper limb amyotrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Visada | 1 ligoje |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Visada | 2 ligose |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Visada | 1 ligoje |
| MFN2mitofusin 2 | Visada | 1 ligoje |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Visada | 1 ligoje |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SEPTIN9septin 9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HK1hexokinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEFHneurofilament heavy chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PAX3paired box 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ANO5anoctamin 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| KIF5Akinesin family member 5A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites