Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

EMG: axonal abnormality

Electromyographic (EMG) findings characteristic of axonal neuropathy, with normal or slightly decreased nerve conduction velocities, normal or slightly prolonged distal latencies, but significantly reduced motor potentials and sensory amplitudes. There may be spontaneous activity upon needle EMG studies, such as increased insertional activity, positive sharp waves, and fibrillation potentials.

HPO HP:0003482

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

6 genų susiję su EMG: axonal abnormality

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia EMG: axonal abnormality. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
LMNAlamin A/CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ANO5anoctamin 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinDažnai (30–79%)1 ligoje
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

EMG abnormality

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test