Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Emphysema

HPO HP:0002097

Santrauka

Taip pat vadinama
Pulmonary emphysema
Kūno sistema
Abnormality of the respiratory system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

43 genų susiję su Emphysema

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Emphysema. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Visada2 ligose
FBLN5fibulin 5Visada3 ligose
FBN1fibrillin 1Visada2 ligose
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Visada1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LMNAlamin A/CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SERPINA1serpin family A member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ELNelastinDažnai (30–79%)2 ligose
GLAgalactosidase alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
GMNNgeminin DNA replication inhibitorDažnai (30–79%)1 ligoje
NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDažnai (30–79%)1 ligoje
ORC1origin recognition complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RHOHras homolog family member HDažnai (30–79%)1 ligoje
TSC1TSC complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TSC2TSC complex subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Kartais (5–29%)1 ligoje
BTNL2butyrophilin like 2Kartais (5–29%)2 ligose
CFTRCF transmembrane conductance regulatorKartais (5–29%)1 ligoje
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Kartais (5–29%)1 ligoje
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Kartais (5–29%)1 ligoje
EVCEvC ciliary complex subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GLI1GLI family zinc finger 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Kartais (5–29%)2 ligose
IPO8importin 8Kartais (5–29%)1 ligoje
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Kartais (5–29%)1 ligoje
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gammaKartais (5–29%)1 ligoje
SONSON DNA and RNA binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFB2transforming growth factor beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Neužfiksuota2 ligose
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ANeužfiksuota1 ligoje
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Neužfiksuota1 ligoje
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaNeužfiksuota1 ligoje
Rodyti dar 3 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FOXN1forkhead box N1Neužfiksuota1 ligoje
MGPmatrix Gla proteinNeužfiksuota1 ligoje
TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B memberNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of lung structure

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test