Požymis
Limb muscle weakness
Reduced strength and weakness of the muscles of the arms and legs.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Limb weakness
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Limb muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test66 genų susiję su Limb muscle weakness
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Limb muscle weakness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Visada | 1 ligoje |
| CFL2cofilin 2 | Visada | 1 ligoje |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Visada | 1 ligoje |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Visada | 1 ligoje |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Visada | 1 ligoje |
| GAAalpha glucosidase | Visada | 1 ligoje |
| GUK1guanylate kinase 1 | Visada | 1 ligoje |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Visada | 1 ligoje |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Visada | 1 ligoje |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Visada | 1 ligoje |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Visada | 2 ligose |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Visada | 1 ligoje |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Visada | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Visada | 2 ligose |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Visada | 1 ligoje |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Visada | 1 ligoje |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DYMdymeclin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KLHL41kelch like family member 41 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYPNmyopalladin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TPM3tropomyosin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BTDbiotinidase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 26 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARandrogen receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CCNFcyclin F | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MFN2mitofusin 2 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| MPZmyelin protein zero | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRXperiaxin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TK2thymidine kinase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites