Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Talipes

A deformity of foot and ankle that has different subtypes that are talipes equinovarus, talipes equinovalgus, talipes calcaneovarus and talipes calcaneovalgus.

HPO HP:0001883

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of limbs

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

101 genas susijęs su Talipes

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Talipes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DAGLAdiacylglycerol lipase alphaVisada1 ligoje
FLNBfilamin BVisada1 ligoje
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Visada1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BVisada1 ligoje
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Visada1 ligoje
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AMMECR1AMMECR nuclear protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Dažnai (30–79%)1 ligoje
B9D1B9 domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
B9D2B9 domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADažnai (30–79%)1 ligoje
CD96CD96 moleculeDažnai (30–79%)1 ligoje
CEP290centrosomal protein 290Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL1A2collagen type I alpha 2 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseDažnai (30–79%)2 ligose
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
DMPKDM1 protein kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
DOCK6dedicator of cytokinesis 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
DSTdystoninDažnai (30–79%)1 ligoje
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseDažnai (30–79%)1 ligoje
JPH1junctophilin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
KYNUkynureninaseDažnai (30–79%)1 ligoje
LBRlamin B receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
LMBR1limb development membrane protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Dažnai (30–79%)2 ligose
MYBPC1myosin binding protein C1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MYH3myosin heavy chain 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
NALCNsodium leak channel, non-selectiveDažnai (30–79%)1 ligoje
NOTCH1notch receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J regionDažnai (30–79%)1 ligoje
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RPGRIP1LRPGRIP1 likeDažnai (30–79%)1 ligoje
SC5Dsterol-C5-desaturaseDažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 61 geną
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Dažnai (30–79%)2 ligose
SNAPINSNAP associated proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
TCTN1tectonic family member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TCTN2tectonic family member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TCTN3tectonic family member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM107transmembrane protein 107Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM216transmembrane protein 216Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM231transmembrane protein 231Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM237transmembrane protein 237Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM67transmembrane protein 67Dažnai (30–79%)1 ligoje
TNNI2troponin I2, fast skeletal typeDažnai (30–79%)1 ligoje
TNNT3troponin T3, fast skeletal typeDažnai (30–79%)1 ligoje
TPM2tropomyosin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Dažnai (30–79%)2 ligose
BRD4bromodomain containing 4Kartais (5–29%)1 ligoje
CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 BKartais (5–29%)1 ligoje
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Kartais (5–29%)1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Kartais (5–29%)1 ligoje
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitKartais (5–29%)1 ligoje
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorKartais (5–29%)1 ligoje
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FBN1fibrillin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
GORABgolgin, RAB6 interactingKartais (5–29%)1 ligoje
HDAC8histone deacetylase 8Kartais (5–29%)1 ligoje
LMNAlamin A/CKartais (5–29%)2 ligose
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorKartais (5–29%)1 ligoje
NIPBLNIPBL cohesin loading factorKartais (5–29%)1 ligoje
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PORcytochrome p450 oxidoreductaseKartais (5–29%)1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homologKartais (5–29%)1 ligoje
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Kartais (5–29%)1 ligoje
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RAD21RAD21 cohesin complex componentKartais (5–29%)2 ligose
RYR1ryanodine receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SALL1spalt like transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SALL4spalt like transcription factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SEMA3Esemaphorin 3EKartais (5–29%)1 ligoje
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AKartais (5–29%)2 ligose
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TBX1T-box transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Kartais (5–29%)1 ligoje
VAPBVAMP associated protein B and CKartais (5–29%)1 ligoje
WNT7AWnt family member 7AKartais (5–29%)1 ligoje
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GJA5gap junction protein alpha 5Retai (1–4 %)1 ligoje
GJA8gap junction protein alpha 8Retai (1–4 %)1 ligoje
GLI3GLI family zinc finger 3Retai (1–4 %)1 ligoje
ATRATR checkpoint kinaseNeužfiksuota1 ligoje
DOK7docking protein 7Neužfiksuota1 ligoje
LIFRLIF receptor subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
NEBnebulinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Positional foot deformity

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test