Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DES

desmin

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 219 418 377–219 426 734 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 8,4 kb
Baltymas
470 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
MANE Select transkriptas
ENST00000373960.4NM_001927.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aritmogeninė kardiomiopatija

    • Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC)

      Progresuojantis širdies raumens pakeitimas riebalų ir randiniu audiniu, daugiausia dešiniajame skilvelyje, sukeliantis skilvelių aritmijas. Paprastai ją sukelia desmosomų genų PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ir JUP variantai arba TMEM43, PLN ar DES variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė rodo, kad reikalingas reguliarus ritmo stebėjimas, patarimai dėl ištvermės pratimų apribojimo, sprendimai dėl implantuojamų defibriliatorių ir artimųjų tyrimas.

  • Progresuojanti širdies laidumo liga ir sinusinio mazgo silpnumo sindromas

    • Širdies laidumo defektas

      Bendras terminas, apibūdinantis širdies elektrinio laidumo sutrikimus, įskaitant paveldimas atrioventrikulinės blokados formas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Kaip išdėstytas DES

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra DES. DES ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 218 922 556 iki 219 922 555.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbCDK5R2: 218 959 666–218 962 155, tiesioginė grandinėCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, atvirkštinė grandinėFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, atvirkštinė grandinėCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, atvirkštinė grandinėCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, atvirkštinė grandinėIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, atvirkštinė grandinė: 219 075 329–219 170 827, atvirkštinė grandinėSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, atvirkštinė grandinėSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, atvirkštinė grandinėCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, tiesioginė grandinėRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, tiesioginė grandinėABCB6: 219 209 765–219 219 012, atvirkštinė grandinė: 219 209 772–219 222 738, atvirkštinė grandinėATG9A: 219 219 380–219 230 383, atvirkštinė grandinėANKZF1: 219 229 769–219 236 679, tiesioginė grandinėGLB1L: 219 236 598–219 245 478, atvirkštinė grandinėSTK16: 219 245 212–219 250 339, tiesioginė grandinėTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, atvirkštinė grandinėTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, tiesioginė grandinėTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, tiesioginė grandinėDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, atvirkštinė grandinėPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, atvirkštinė grandinėRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, atvirkštinė grandinėDNPEPDES: 219 418 377–219 426 734, tiesioginė grandinėDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, tiesioginė grandinėSPEG: 219 491 867–219 498 244, tiesioginė grandinėSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, tiesioginė grandinėSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, tiesioginė grandinėGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, tiesioginė grandinėASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, atvirkštinė grandinėCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, tiesioginė grandinėOBSL1: 219 550 727–219 572 076, atvirkštinė grandinėOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, tiesioginė grandinėSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, tiesioginė grandinėSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, tiesioginė grandinėSLC4A3DES diagrama: 9 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 43 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 219 418 377–219 419 040, 664 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 219 420 095–219 420 155, 61 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 219 420 251–219 420 346, 96 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 219 420 495–219 420 656, 162 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 219 420 828–219 420 953, 126 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 219 421 340–219 421 560, 221 bazė. 6 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 219 423 777–219 423 820, 44 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 219 425 663–219 425 745, 83 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 219 425 949–219 426 734, 786 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 8,4 kb geno; 1 413 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DES

119

DES geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,4 kb DES geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (26)

Čia pateikiami DES variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.1A>GEksonas 1219 418 463Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.735+1G>AIntronas 3219 420 347Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.735+1G>CIntronas 3219 420 347Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.735+3A>GIntronas 3219 420 349Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1288+1G>AIntronas 7219 423 821Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E108Xc.322G>TEksonas 1219 418 784Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E245Dc.735G>CEksonas 3219 420 346Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G456Rc.1366G>AEksonas 8219 425 740Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
H384Rc.1151A>GEksonas 6219 421 467Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
K449Tc.1346A>CEksonas 8219 425 720Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 26 DES variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DES genas: desmin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/des

Vancouver

Dante Labs. DES genas: desmin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/des

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test