Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Small retruded chin

Klinikinis pavadinimas: Microretrognathia

A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.

HPO HP:0000308

Santrauka

Taip pat vadinama
Retromicrognathia
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

80 genų susiję su Small retruded chin

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Small retruded chin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitVisada1 ligoje
AMOTL1angiomotin like 1Visada1 ligoje
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Visada1 ligoje
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1Visada1 ligoje
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorVisada2 ligose
CANT1calcium activated nucleotidase 1Visada1 ligoje
CEP55centrosomal protein 55Visada1 ligoje
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Visada2 ligose
COL2A1collagen type II alpha 1 chainVisada1 ligoje
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Visada1 ligoje
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseVisada1 ligoje
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONVisada1 ligoje
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Visada2 ligose
ESAMendothelial cell adhesion moleculeVisada1 ligoje
GMNNgeminin DNA replication inhibitorVisada1 ligoje
HIVEP2HIVEP zinc finger 2Visada1 ligoje
IFT140intraflagellar transport 140Visada1 ligoje
MED16mediator complex subunit 16Visada1 ligoje
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexVisada1 ligoje
PAX1paired box 1Visada1 ligoje
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Visada1 ligoje
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentVisada1 ligoje
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Visada1 ligoje
CTNND2catenin delta 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
INTS1integrator complex subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SEMA5Asemaphorin 5ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DSEdermatan sulfate epimeraseDažnai (30–79%)1 ligoje
FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
KAT6Alysine acetyltransferase 6ADažnai (30–79%)2 ligose
KATNB1katanin regulatory subunit B1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
LMNAlamin A/CDažnai (30–79%)1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitDažnai (30–79%)2 ligose
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NFIXnuclear factor I XDažnai (30–79%)1 ligoje
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DDažnai (30–79%)1 ligoje
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Dažnai (30–79%)2 ligose
Rodyti dar 40 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RBSNrabenosyn, RAB effectorDažnai (30–79%)1 ligoje
RELNreelinDažnai (30–79%)1 ligoje
RPL10ribosomal protein L10Dažnai (30–79%)2 ligose
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TASP1taspase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TUBA1Atubulin alpha 1aDažnai (30–79%)1 ligoje
WDR11WD repeat domain 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
GAD1glutamate decarboxylase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GLDNgliomedinKartais (5–29%)1 ligoje
GLI3GLI family zinc finger 3Kartais (5–29%)1 ligoje
IPO8importin 8Kartais (5–29%)1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Kartais (5–29%)1 ligoje
KPTNkaptin, actin binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
MYH7myosin heavy chain 7Kartais (5–29%)1 ligoje
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseKartais (5–29%)1 ligoje
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NKartais (5–29%)1 ligoje
PRDM13PR/SET domain 13Kartais (5–29%)1 ligoje
PRORPprotein only RNase P catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
RSPO2R-spondin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
RTTNrotatinKartais (5–29%)1 ligoje
SELENONselenoprotein NKartais (5–29%)1 ligoje
TELO2telomere maintenance 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TTNtitinKartais (5–29%)1 ligoje
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Kartais (5–29%)1 ligoje
CTCFCCCTC-binding factorRetai (1–4 %)1 ligoje
CEP120centrosomal protein 120Neužfiksuota1 ligoje
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domainNeužfiksuota1 ligoje
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseNeužfiksuota1 ligoje
OCLNoccludinNeužfiksuota1 ligoje
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinNeužfiksuota1 ligoje
ORC6origin recognition complex subunit 6Neužfiksuota1 ligoje
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ANeužfiksuota1 ligoje
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Neužfiksuota1 ligoje
SLC35A3solute carrier family 35 member A3Neužfiksuota1 ligoje
TMEM70transmembrane protein 70Neužfiksuota1 ligoje
ZC4H2zinc finger C4H2-type containingNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Little lower jawReceding chin

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test