Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Hypergonadotropic hypogonadism
Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
Hypergonadotropic hypogonadismHP:0000815
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Hypergonadotropic hypogonadism, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test64 genų susiję su Hypergonadotropic hypogonadism
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypergonadotropic hypogonadism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Visada | 1 ligoje |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Visada | 1 ligoje |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Visada | 1 ligoje |
| LEPRleptin receptor | Visada | 2 ligose |
| NUP107nucleoporin 107 | Visada | 1 ligoje |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| SQSTM1sequestosome 1 | Visada | 1 ligoje |
| SRYsex determining region Y | Visada | 2 ligose |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GATA4GATA binding protein 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LEPleptin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WT1WT1 transcription factor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LSSlanosterol synthase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FOXL2forkhead box L2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GALK1galactokinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| LIG3DNA ligase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 24 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TYMPthymidine phosphorylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCD2FA complementation group D2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| APTXaprataxin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCAFA complementation group A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCCFA complementation group C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCEFA complementation group E | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Neužfiksuota | 2 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites