Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Klinikinis pavadinimas: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Santrauka

Taip pat vadinama
Xanthomata
Kūno sistema
Abnormality of the integument

18 genų susiję su Yellow bumps of fatty deposits on skin

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Yellow bumps of fatty deposits on skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Visada1 ligoje
LMNAlamin A/CVisada4 ligose
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gammaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Dažnai (30–79%)2 ligose
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Dažnai (30–79%)2 ligose
APOA1apolipoprotein A1Dažnai (30–79%)1 ligoje
APOBapolipoprotein BKartais (5–29%)1 ligoje
LDLRlow density lipoprotein receptorKartais (5–29%)1 ligoje
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Kartais (5–29%)1 ligoje
APOEapolipoprotein ENeužfiksuota1 ligoje
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
NOTCH3notch receptor 3Neužfiksuota1 ligoje
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Neužfiksuota2 ligose
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Localized skin lesion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test