Požymis
Stiff skin
An induration (hardening) of the skin
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Indurated skin, Skin induration
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Stiff skin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Stiff skin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Stiff skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Visada | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Visada | 1 ligoje |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LIPNlipase family member N | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGM1transglutaminase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMAD4SMAD family member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites