Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Winged shoulder blade

Klinikinis pavadinimas: Scapular winging

Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.

HPO HP:0003691

Santrauka

Taip pat vadinama
Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

110 genų susiję su Winged shoulder blade

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Winged shoulder blade. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ANXA11annexin A11Visada1 ligoje
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AVisada2 ligose
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Visada1 ligoje
FBN1fibrillin 1Visada1 ligoje
FHL1four and a half LIM domains 1Visada3 ligose
FILIP1filamin A interacting protein 1Visada1 ligoje
GYG1glycogenin 1Visada1 ligoje
LGI4leucine rich repeat LGI family member 4Visada1 ligoje
LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1Visada1 ligoje
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Visada1 ligoje
RFC4replication factor C subunit 4Visada1 ligoje
RYR3ryanodine receptor 3Visada1 ligoje
SGCAsarcoglycan alphaVisada2 ligose
SGCDsarcoglycan deltaVisada2 ligose
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Visada2 ligose
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Visada2 ligose
TGFB3transforming growth factor beta 3Visada1 ligoje
TUBA4Atubulin alpha 4aVisada1 ligoje
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleLabai dažnai (80–99%)2 ligose
BICD2BICD cargo adaptor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CUL7cullin 7Labai dažnai (80–99%)2 ligose
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DUX4double homeobox 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FRG1FSHD region gene 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
BAG3BAG cochaperone 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CAPN3calpain 3Dažnai (30–79%)3 ligose
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseDažnai (30–79%)1 ligoje
EMDemerinDažnai (30–79%)1 ligoje
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
LAMB2laminin subunit beta 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LMNAlamin A/CDažnai (30–79%)3 ligose
MYBPC1myosin binding protein C1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MYH7myosin heavy chain 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 70 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PAX1paired box 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRR12proline rich 12Dažnai (30–79%)1 ligoje
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Dažnai (30–79%)2 ligose
PUS1pseudouridine synthase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
RYR1ryanodine receptor 1Dažnai (30–79%)2 ligose
SEPTIN9septin 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
SGCGsarcoglycan gammaDažnai (30–79%)1 ligoje
SMPXsmall muscle protein X-linkedDažnai (30–79%)1 ligoje
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SQSTM1sequestosome 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TK2thymidine kinase 2Dažnai (30–79%)2 ligose
TMEM43transmembrane protein 43Dažnai (30–79%)1 ligoje
TTNtitinDažnai (30–79%)2 ligose
VCPvalosin containing proteinDažnai (30–79%)3 ligose
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseKartais (5–29%)2 ligose
ANO5anoctamin 5Kartais (5–29%)1 ligoje
ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
BIN1bridging integrator 1Kartais (5–29%)2 ligose
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainKartais (5–29%)2 ligose
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainKartais (5–29%)1 ligoje
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
DYSFdysferlinKartais (5–29%)1 ligoje
FLNCfilamin CKartais (5–29%)1 ligoje
GDF11growth differentiation factor 11Kartais (5–29%)1 ligoje
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BKartais (5–29%)1 ligoje
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
JPH1junctophilin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Kartais (5–29%)1 ligoje
KLHL41kelch like family member 41Kartais (5–29%)1 ligoje
MYH2myosin heavy chain 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MYPNmyopalladinKartais (5–29%)2 ligose
NEBnebulinKartais (5–29%)1 ligoje
NEFLneurofilament light chainKartais (5–29%)1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitKartais (5–29%)2 ligose
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Kartais (5–29%)2 ligose
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeKartais (5–29%)1 ligoje
TPM2tropomyosin 2Kartais (5–29%)2 ligose
TPM3tropomyosin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factorKartais (5–29%)1 ligoje
TWNKtwinkle mtDNA helicaseKartais (5–29%)1 ligoje
VWA1von Willebrand factor A domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DNM1Ldynamin 1LRetai (1–4 %)1 ligoje
EBF3EBF transcription factor 3Retai (1–4 %)1 ligoje
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseRetai (1–4 %)1 ligoje
PPIBpeptidylprolyl isomerase BRetai (1–4 %)1 ligoje
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1Retai (1–4 %)1 ligoje
TOP3ADNA topoisomerase III alphaRetai (1–4 %)1 ligoje
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Neužfiksuota1 ligoje
C19orf12chromosome 19 open reading frame 12Neužfiksuota1 ligoje
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Neužfiksuota1 ligoje
FLNAfilamin ANeužfiksuota1 ligoje
FLNBfilamin BNeužfiksuota1 ligoje
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Neužfiksuota1 ligoje
PAX3paired box 3Neužfiksuota1 ligoje
PLIN4perilipin 4Neužfiksuota1 ligoje
SGCBsarcoglycan betaNeužfiksuota1 ligoje
TNPO3transportin 3Neužfiksuota1 ligoje
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Neužfiksuota1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the shoulder bladeAbnormality of the shoulder girdle musculature

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test