Požymis
Inability to make and keep healthy fat tissue
Klinikinis pavadinimas: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test50 genų susiję su Inability to make and keep healthy fat tissue
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Inability to make and keep healthy fat tissue. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Visada | 1 ligoje |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Visada | 1 ligoje |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Visada | 2 ligose |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Visada | 2 ligose |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 8 ligose |
| MFN2mitofusin 2 | Visada | 1 ligoje |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Visada | 1 ligoje |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Visada | 1 ligoje |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Visada | 1 ligoje |
| PLIN1perilipin 1 | Visada | 1 ligoje |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Visada | 1 ligoje |
| POMPproteasome maturation protein | Visada | 1 ligoje |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Visada | 1 ligoje |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Visada | 1 ligoje |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Visada | 1 ligoje |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CAV1caveolin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALBalbumin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WRNWRN RecQ like helicase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EMDemerin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBN1fibrillin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 10 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites