Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Blue discoloration of the skin

Klinikinis pavadinimas: Cyanosis

Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.

HPO HP:0000961

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the integument

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

65 genų susiję su Blue discoloration of the skin

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Blue discoloration of the skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CAPNS1calpain small subunit 1Visada1 ligoje
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsVisada1 ligoje
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Visada2 ligose
DNM1Ldynamin 1LVisada1 ligoje
GCSHglycine cleavage system protein HVisada1 ligoje
HBG2hemoglobin subunit gamma 2Visada1 ligoje
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinVisada1 ligoje
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4Visada1 ligoje
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Visada1 ligoje
RFC4replication factor C subunit 4Visada1 ligoje
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Visada1 ligoje
SFTPCsurfactant protein CVisada2 ligose
SOX17SRY-box transcription factor 17Visada1 ligoje
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Visada1 ligoje
CYB5Acytochrome b5 type ALabai dažnai (80–99%)2 ligose
PLXND1plexin D1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Dažnai (30–79%)2 ligose
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
LMNAlamin A/CDažnai (30–79%)2 ligose
MYH7myosin heavy chain 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
NUP214nucleoporin 214Dažnai (30–79%)1 ligoje
PLD1phospholipase D1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RBM10RNA binding motif protein 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
SFTPBsurfactant protein BDažnai (30–79%)2 ligose
SLC18A3solute carrier family 18 member A3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC25A3solute carrier family 25 member 3Dažnai (30–79%)2 ligose
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM260transmembrane protein 260Dažnai (30–79%)1 ligoje
FBXO22F-box protein 22Kartais (5–29%)1 ligoje
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialKartais (5–29%)1 ligoje
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
KLHL7kelch like family member 7Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bKartais (5–29%)1 ligoje
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 25 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PUS3pseudouridine synthase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Kartais (5–29%)2 ligose
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC25A20solute carrier family 25 member 20Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC34A2solute carrier family 34 member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9Kartais (5–29%)1 ligoje
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TLL1tolloid like 1Kartais (5–29%)2 ligose
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Kartais (5–29%)1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Kartais (5–29%)1 ligoje
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Retai (1–4 %)1 ligoje
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Retai (1–4 %)1 ligoje
GATA4GATA binding protein 4Retai (1–4 %)1 ligoje
GATA6GATA binding protein 6Retai (1–4 %)1 ligoje
MYH6myosin heavy chain 6Retai (1–4 %)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Retai (1–4 %)1 ligoje
TBX20T-box transcription factor 20Retai (1–4 %)1 ligoje
ACVRL1activin A receptor like type 1Neužfiksuota1 ligoje
ENGendoglinNeužfiksuota1 ligoje
HBA1hemoglobin subunit alpha 1Neužfiksuota1 ligoje
HBBhemoglobin subunit betaNeužfiksuota1 ligoje
MMP21matrix metallopeptidase 21Neužfiksuota1 ligoje
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Neužfiksuota1 ligoje
PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2Neužfiksuota1 ligoje
ZIC3Zic family zinc finger 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Dermatological manifestations of systemic disorders

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test