Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test76 genų susiję su Multiple joint contractures
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Multiple joint contractures. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Visada | 1 ligoje |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Visada | 1 ligoje |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Visada | 1 ligoje |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Visada | 1 ligoje |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DOK7docking protein 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GLDNgliomedin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KIF21Akinesin family member 21A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KLC2kinesin light chain 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NUP88nucleoporin 88 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXOSC9exosome component 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FKRPfukutin related protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYOTmyotilin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RTTNrotatin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
Rodyti dar 36 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TTNtitin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNF113Aring finger protein 113A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGM1transglutaminase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites