Genas
CCT3
chaperonin containing TCP1 subunit 3
- HGNC 1616↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000163468↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7203↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q22
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 156 308 968–156 338 292 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 29,3 kb
- Baltymas
- 545 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- Cctg
- Ankstesni simboliai
- TRIC5
- MANE Select transkriptas
- ENST00000295688.8NM_005998.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CCT3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CCT3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CCT3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2 kb iš 29,3 kb geno; 1 638 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CCT3
1
CCT3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,3 kb CCT3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CCT3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CCT3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
Rodyti dar 12 savybių
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CCT3 genas: chaperonin containing TCP1 subunit 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cct3
Dante Labs. CCT3 genas: chaperonin containing TCP1 subunit 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cct3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites