Požymis
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test25 genų susiję su Poikiloderma
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Poikiloderma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Visada | 2 ligose |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Visada | 1 ligoje |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Visada | 1 ligoje |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Visada | 2 ligose |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Visada | 2 ligose |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Visada | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Visada | 5 ligose |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Visada | 1 ligoje |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| POLHDNA polymerase eta | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CD28CD28 molecule | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BLMBLM RecQ like helicase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTX2metaxin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites