Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Difficulty walking up stairs

Klinikinis pavadinimas: Difficulty climbing stairs

Reduced ability to climb stairs.

HPO HP:0003551

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

75 genų susiję su Difficulty walking up stairs

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Difficulty walking up stairs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
BAG3BAG cochaperone 3Visada1 ligoje
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainVisada1 ligoje
DAG1dystroglycan 1Visada2 ligose
DMDdystrophinVisada2 ligose
GAAalpha glucosidaseVisada2 ligose
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Visada1 ligoje
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AVisada1 ligoje
LMNAlamin A/CVisada1 ligoje
LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1Visada1 ligoje
MEGF10multiple EGF like domains 10Visada1 ligoje
MIEF2mitochondrial elongation factor 2Visada1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitVisada3 ligose
POMKprotein O-mannose kinaseVisada1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Visada2 ligose
RYR3ryanodine receptor 3Visada1 ligoje
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Visada1 ligoje
SGCDsarcoglycan deltaVisada1 ligoje
SNUPNsnurportin 1Visada1 ligoje
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Visada1 ligoje
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorVisada1 ligoje
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeVisada2 ligose
TRIM63tripartite motif containing 63Visada1 ligoje
TTNtitinVisada3 ligose
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
BIN1bridging integrator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Dažnai (30–79%)2 ligose
DYSFdysferlinDažnai (30–79%)4 ligose
FLNCfilamin CDažnai (30–79%)2 ligose
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDažnai (30–79%)3 ligose
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit betaDažnai (30–79%)1 ligoje
LAMA2laminin subunit alpha 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LIPElipase E, hormone sensitive typeDažnai (30–79%)1 ligoje
LRP12LDL receptor related protein 12Dažnai (30–79%)1 ligoje
MFN2mitofusin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Dažnai (30–79%)1 ligoje
MYOTmyotilinDažnai (30–79%)1 ligoje
PLECplectinDažnai (30–79%)2 ligose
Rodyti dar 35 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
RNASEH1ribonuclease H1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BDažnai (30–79%)2 ligose
RYR1ryanodine receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SGCAsarcoglycan alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
SGCGsarcoglycan gammaDažnai (30–79%)1 ligoje
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
TNPO3transportin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
VAPBVAMP associated protein B and CDažnai (30–79%)1 ligoje
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
CAPN3calpain 3Kartais (5–29%)1 ligoje
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Kartais (5–29%)1 ligoje
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FKRPfukutin related proteinKartais (5–29%)3 ligose
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GYS1glycogen synthase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MYH7myosin heavy chain 7Kartais (5–29%)1 ligoje
MYPNmyopalladinKartais (5–29%)1 ligoje
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1Kartais (5–29%)1 ligoje
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitKartais (5–29%)1 ligoje
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TPM2tropomyosin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TPM3tropomyosin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TWNKtwinkle mtDNA helicaseKartais (5–29%)2 ligose
VCPvalosin containing proteinKartais (5–29%)2 ligose
WDR62WD repeat domain 62Kartais (5–29%)1 ligoje
ANO5anoctamin 5Neužfiksuota1 ligoje
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Neužfiksuota1 ligoje
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Neužfiksuota1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Neužfiksuota1 ligoje
TCAPtitin-capNeužfiksuota1 ligoje
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Functional motor deficit

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test