Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Noncancerous growth of membranes covering brain

Klinikinis pavadinimas: Meningioma

The presence of a meningioma, i.e., a benign tumor originating from the dura mater or arachnoid mater.

HPO HP:0002858

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

33 genų susiję su Noncancerous growth of membranes covering brain

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Noncancerous growth of membranes covering brain. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PTENphosphatase and tensin homologVisada5 ligose
WRNWRN RecQ like helicaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
LMNAlamin A/CDažnai (30–79%)1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorDažnai (30–79%)4 ligose
NTHL1nth like DNA glycosylase 1Dažnai (30–79%)2 ligose
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingDažnai (30–79%)3 ligose
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BKartais (5–29%)1 ligoje
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BKartais (5–29%)1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseKartais (5–29%)2 ligose
EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit FKartais (5–29%)1 ligoje
EP300EP300 lysine acetyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
MBD4methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylaseKartais (5–29%)1 ligoje
MEN1menin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseKartais (5–29%)1 ligoje
PTCH1patched 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PTCH2patched 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ARMC5armadillo repeat containing 5Retai (1–4 %)1 ligoje
CCM2CCM2 scaffold proteinRetai (1–4 %)1 ligoje
COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseRetai (1–4 %)1 ligoje
GNASGNAS complex locusRetai (1–4 %)1 ligoje
KDM1Alysine demethylase 1ARetai (1–4 %)1 ligoje
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingRetai (1–4 %)1 ligoje
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Retai (1–4 %)1 ligoje
PDCD10programmed cell death 10Retai (1–4 %)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaRetai (1–4 %)3 ligose
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Retai (1–4 %)2 ligose
CHEK2checkpoint kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorNeužfiksuota1 ligoje
NF1neurofibromin 1Neužfiksuota1 ligoje
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BNeužfiksuota1 ligoje
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal meningeal morphologyBenign neoplasm of the central nervous system

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test