Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Growth abnormality

HPO HP:0001507

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal growth, Growth issue

45 genų susiję su Growth abnormality

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Growth abnormality. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AASSaminoadipate-semialdehyde synthaseDažnai (30–79%)1 ligoje
GNASGNAS complex locusDažnai (30–79%)1 ligoje
PDE11Aphosphodiesterase 11AKartais (5–29%)1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Neužfiksuota1 ligoje
ARandrogen receptorNeužfiksuota1 ligoje
BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterNeužfiksuota1 ligoje
CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Neužfiksuota1 ligoje
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Neužfiksuota1 ligoje
ELANEelastase, neutrophil expressedNeužfiksuota1 ligoje
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Neužfiksuota1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseNeužfiksuota1 ligoje
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseNeužfiksuota1 ligoje
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Neužfiksuota1 ligoje
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Neužfiksuota1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5Neužfiksuota1 ligoje
MGPmatrix Gla proteinNeužfiksuota1 ligoje
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase INeužfiksuota1 ligoje
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IINeužfiksuota1 ligoje
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIINeužfiksuota1 ligoje
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bNeužfiksuota1 ligoje
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Neužfiksuota1 ligoje
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Neužfiksuota1 ligoje
MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C)Neužfiksuota1 ligoje
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Neužfiksuota1 ligoje
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Neužfiksuota1 ligoje
MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)Neužfiksuota1 ligoje
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Neužfiksuota1 ligoje
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Neužfiksuota1 ligoje
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Neužfiksuota1 ligoje
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Neužfiksuota1 ligoje
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Neužfiksuota1 ligoje
MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)Neužfiksuota1 ligoje
Rodyti dar 5 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Neužfiksuota1 ligoje
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNeužfiksuota1 ligoje
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8Neužfiksuota1 ligoje
SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolaseNeužfiksuota1 ligoje
SLC26A3solute carrier family 26 member 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test