Požymis
Absent eyebrow
Absence of the eyebrow.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Failure of development of eyebrows, Loss of eyebrows, Missing eyebrows, Absent eyebrows
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Absent eyebrow, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test40 genų susiję su Absent eyebrow
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent eyebrow. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Visada | 1 ligoje |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Visada | 1 ligoje |
| EDAectodysplasin A | Visada | 1 ligoje |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Visada | 1 ligoje |
| HOXC13homeobox C13 | Visada | 1 ligoje |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Visada | 2 ligose |
| KRT85keratin 85 | Visada | 1 ligoje |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Visada | 2 ligose |
| PKP1plakophilin 1 | Visada | 1 ligoje |
| RAG1recombination activating 1 | Visada | 1 ligoje |
| RAG2recombination activating 2 | Visada | 1 ligoje |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Visada | 3 ligose |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Visada | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| LMNAlamin A/C | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AXIN2axin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDH3cadherin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DSPdesmoplakin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JUPjunction plakoglobin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites