Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Wide fontanelles

Klinikinis pavadinimas: Large fontanelles

In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.

HPO HP:0000239

Santrauka

Taip pat vadinama
Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

73 genų susiję su Wide fontanelles

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Wide fontanelles. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseVisada1 ligoje
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Visada2 ligose
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Visada2 ligose
GJA1gap junction protein alpha 1Visada1 ligoje
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Visada2 ligose
PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Visada1 ligoje
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1Visada2 ligose
RNU12RNA, U12 small nuclearVisada1 ligoje
ATP7AATPase copper transporting alphaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DSEdermatan sulfate epimeraseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FLNAfilamin ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FOXE1forkhead box E1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
LMNAlamin A/CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MVKmevalonate kinaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
NKX2-1NK2 homeobox 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Labai dažnai (80–99%)3 ligose
PAX8paired box 8Labai dažnai (80–99%)3 ligose
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
RECQL4RecQ like helicase 4Labai dažnai (80–99%)2 ligose
RUNX2RUNX family transcription factor 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SEC23ASEC23 homolog A, COPII componentLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TSHRthyroid stimulating hormone receptorLabai dažnai (80–99%)2 ligose
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ACTBactin betaDažnai (30–79%)1 ligoje
ACTG1actin gamma 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ADAMTSL2ADAMTS like 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
AMER1APC membrane recruitment protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CAV1caveolin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainDažnai (30–79%)2 ligose
COL1A2collagen type I alpha 2 chainDažnai (30–79%)2 ligose
CTNNB1catenin beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DCHS1dachsous cadherin-related 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FAT4FAT atypical cadherin 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 33 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAFMAF bZIP transcription factorDažnai (30–79%)1 ligoje
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADažnai (30–79%)1 ligoje
SHPKsedoheptulokinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleKartais (5–29%)1 ligoje
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Kartais (5–29%)1 ligoje
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Kartais (5–29%)1 ligoje
HNF1BHNF1 homeobox BKartais (5–29%)1 ligoje
HOXD13homeobox D13Kartais (5–29%)1 ligoje
KLHL40kelch like family member 40Kartais (5–29%)1 ligoje
KLHL41kelch like family member 41Kartais (5–29%)1 ligoje
LHX1LIM homeobox 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LMOD3leiomodin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
MID1midline 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NEBnebulinKartais (5–29%)2 ligose
NPHP3nephrocystin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
RBM10RNA binding motif protein 10Kartais (5–29%)2 ligose
RBMXRNA binding motif protein X-linkedKartais (5–29%)1 ligoje
USP7ubiquitin specific peptidase 7Kartais (5–29%)1 ligoje
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Neužfiksuota1 ligoje
BMPERBMP binding endothelial regulatorNeužfiksuota1 ligoje
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNeužfiksuota1 ligoje
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Neužfiksuota1 ligoje
IGF2insulin like growth factor 2Neužfiksuota1 ligoje
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Neužfiksuota1 ligoje
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Neužfiksuota1 ligoje
PAM16presequence translocase associated motor 16Neužfiksuota1 ligoje
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Neužfiksuota1 ligoje
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Neužfiksuota1 ligoje
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal fontanelle morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test