Požymis
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Ectopic calcification, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Ectopic calcification
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ectopic calcification. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LBRlamin B receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNAlamin A/C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| STX16syntaxin 16 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Speckled calcifications in end part of bone34 genų
- Calcium deposits in joints22 genų
- Cerebellar calcifications12 genų
- Pancreatic calcification8 genų
- Adrenal calcification6 genų
- Hepatic calcification6 genų
- Calcification of cartilage5 genų
- Tracheal calcification5 genų
- Calcinosis cutis4 genų
- Periarticular calcification4 genų
- Skin calcification4 genų
- Abnormal calcification of the wrist bones3 genų
- Calcific stippling3 genų
- Intervertebral disk calcification3 genų
- Laryngeal calcification3 genų
- Retinal calcification3 genų
- Intracranial calcification2 genų
- Cardiovascular calcification1 genas
- Gonadal calcification1 genas
- Intraalveolar nodular calcifications1 genas
- Sternal punctate calcifications1 genas
- Tarsal stippling1 genas
- Calcification of ribs
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites